Gregor Mendel possedeva solide basi matematiche che lo aiutarono nei suoi studi sull’ereditarietà. Egli comprese, per esempio che sia la segregazione delle coppie di alleli durante la formazione dei gameti sia la riformazione delle coppie al momento della fecondazione seguivano le leggi della probabilità, cioè le stesse leggi che si applicano al lancio di una moneta, al gioco dei dadi e all’estrazione delle carte da un mazzo. Mendel intuì inoltre la natura statistica dell’ereditarietà; sapeva che, per poter interpretare i meccanismi dell’ereditarietà, avrebbe dovuto effettuare un gran numero di incroci, in modo da avere a disposizione una quantità sufficiente di discendenti.

    Vediamo ora come le leggi della probabilità si possono applicare all’ereditarietà. La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento che è certo ha probabilità 1, mentre un evento che sicuramente non avviene ha probabilità 0. La somma delle probabilità di tutti i possibili risultati di un evento deve essere uguale a 1; lanciando una moneta, per esempio, abbiamo ½ di probabilità che esca testa e ½ che esca croce. In un mazzo di 52 carte la possibilità che esca il fante di quadri è 1/52  e la probabilità che esca una qualsiasi altra carta è di 51/52.

     La lezione importante che possiamo imparare dal lancio della moneta è che per ogni lancio vi è sempre ½ di probabilità che esca testa; in altre parole, il risultato di ogni lancio non è influenzato da ciò che è accaduto precedentemente. Ogni lancio è quindi un evento indipendente.

    Se due monete vengono lanciate contemporaneamente il risultato per ogni moneta è un evento indipendente e non influenzato dall’altra moneta. Qual è la probabilità che in entrambi i lanci esca testa? La probabilità che questo evento composto accada è data dal prodotto delle probabilità separate degli eventi indipendenti, che per le monete è ½  x  ½ =  ¼  . Questa è la legge del prodotto ed è valida sia per la genetica che per il lancio della moneta, come mostra la figura. Nel nostro incrocio diibrido dei pappagallini, il genotipo degli uccelli eterozigoti F₁ per il pigmento melanina è Cc. Qual è la probabilità che un particolare uccello F₂  abbia un genotipo cc? Per produrre una prole cc sia la cellula uovo sia lo spermatozoo devono avere l’allele c . La probabilità che la cellula uovo abbia l’allele c è di ½ e la probabilità che lo spermatozoo abbia l’allele c è anch’essa di ½ . Secondo la legge del prodotto, quindi la probabilità che due alleli c si incontrino durante la fecondazione è di ¼. Questa è esattamente la risposta data dal quadrato di Punnett, Se conosciamo il genotipo dei genitori possiamo prevedere la probabilità che ogni genotipo ha di comparire nella prole.

Consideriamo ora la probabilità che un pappagallino della F₂ sia eterozigote per il gene della melanina. Come mostra la figura, ci sono due modi in cui i gameti F₁ possono combinarsi producendo una prole eterozigote: l’allele dominante C può derivare dalla cellula uovo e quello recessivo c dallo spermatozoo, o viceversa. La probabilità che un evento accada in due o più modi alternativi è la somma delle probabilità separate dei diversi modi; questa è nota come  legge della somma. Usando questa legge possiamo calcolare la probabilità che nella F₂ venga prodotto un eterozigote, che è ¼  + ¼  =  ½.

GENOTIPI DELLA F₁:

Cc  femmina    x   Cc maschio

GAMETI:

 Applicando le leggi della probabilità alla segregazione e all’assortimento indipendente, possiamo risolvere alcuni problemi genetici piuttosto complessi. Per esempio, possiamo prevedere i risultati di incroci triibridi, in cui sono coinvolti tre diversi caratteri. Consideriamo un incrocio tra due individui che abbiano entrambi il genotipo AaBbCc. Qual è la probabilità di ottenere una prole che sia omozigote recessiva per tutti e tre i caratteri (aabbcc)? Dato che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente, possiamo considerare l’incrocio triibrido come l’insieme di tre incroci monoibridi distinti:

Aa  x Aa :  probabilità di prole aa =  ¼

Bb  x  Aa : probabilità di prole bb =  ¼

Cc  x  Cc  : probabilità di prole cc =  ¼

Dato che la segregazione di ogni coppia di alleli è un evento indipendente, utilizziamo la legge del prodotto per calcolare la probabilità che la prole sia aabbcc :

¼ aa  x   ¼ bb  x  ¼ cc =  1/64

Potremmo ottenere lo stesso risultato costruendo un quadrato di Punnett a 64 caselle, ma sarebbe un processo più laborioso.

Com'è noto, Mendel dedusse le leggi sull'ereditarietà incrociando piante di piselli a fiori rossi con piante di piselli a fiori bianchi. Egli osservò che la prima generazione era a fiori rossi, e ne dedusse che i genitori fossero omozigoti e che il colore rosso fosse dominante sul bianco. Incrociando infatti gli ibridi con piante omozigote a fiori rossi (a sinistra) e a fiori bianchi (a destra), nel primo caso ottenne solo piante a fiori rossi per metà omozigote e per metà eterozigote, nel secondo per metà eterozigote e per metà a fiori bianchi.